منذ أكثر من 50 عامًا ، كان الأطفال حديثي الولادة قد أخذوا قطرة صغيرة من الدم من كعب القدم بعد الولادة مباشرة لفحصها بعدد كبير من الحالات. يعتبر فحص حديثي الولادة جزءًا مألوفًا من عملية ولادة الآباء والأمهات ، لكن العلماء يتوقون إلى تغييره باستخدام تقنية اختبار وراثي جديدة. يمكن أن يصبح تسلسل الجينوم الكامل جزءًا من فحوصات حديثي الولادة - لكن لا يعتقد الجميع أنها فكرة جيدة.
على مدار القرن الماضي أو نحو ذلك ، تعلم العلم أنه حتى الأطفال المولودين الذين يتمتعون بصحة جيدة تمامًا ونموهم الطبيعي يمكن أن يكون لديهم ظروف خلقية تؤثر على نموهم وتطورهم وحتى تهدد حياتهم. لهذا السبب فإن إجراء فحوصات حديثي الولادة ، والتي تختبر الأطفال لعدة أمراض ونقص الفيتامينات والاضطرابات الأيضية ، إلزامية في معظم الولايات.
في السنوات الأخيرة ، منحنا التقدم في الطب الجيني فهماً أكبر للدور الذي تلعبه الجينات في الأمراض الشائعة وغير الشائعة. الآن ، يقترح كونسورتيوم من علماء من عدة جامعات أن تسلسل الجينوم الكامل يصبح جزءًا منتظمًا من فحوصات حديثي الولادة. ويعمل الباحثون ، من نصف دزينة من المستشفيات والجامعات ، مع أولياء الأمور الذين وافقوا على السماح بترتيب جينوم المواليد الجدد بالكامل عند الولادة. يأملون في جمع الأدلة التي من شأنها أن تساعدهم على إنشاء مبادئ توجيهية لتنفيذ التسلسل في عروض الأطفال حديثي الولادة التقليدية.
وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، يتم إنقاذ حياة الآلاف من الأطفال ، أو تحسنت نوعية حياتهم بشكل كبير ، كل عام لأن آبائهم ومقدمي الرعاية لديهم على دراية بالمعلومات الحيوية عن صحتهم من خلال فحوصات حديثي الولادة. بيلة فينيل كيتون ، وهي أول حالة يتم فحصها بشكل روتيني ، هي واحدة من أكثر الحالات الشديدة التي يمكن أن يتم اكتشافها في الأطفال حديثي الولادة إذا لم يتم فحصهم. إذا تركت فينيل كيتون ، دون علاج ، يمكن أن تتسبب في حدوث إعاقة ذهنية عميقة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
ومع ذلك ، لن تظهر جميع الحالات الموروثة في وقت مبكر من الحياة ، وهذا أحد الأسباب التي تجعل العلماء يعتقدون أن تسلسل الجينوم بأكمله في الأطفال حديثي الولادة قد يكون مفيدًا بشكل خاص. إنه أيضًا أحد الأسباب التي تجعل البعض داخل وخارج المجتمع الطبي الأكاديمي يعتقدون أن المعلومات قد تأتي مع بعض المخاوف الأخلاقية الخطيرة. إذا كان للوالدين ثروة من المعلومات حول وراثة أطفالهم حديثي الولادة ، بما في ذلك الأمراض أو الاضطرابات التي من المحتمل أن تكون لديهم لاحقًا في الحياة ، كيف يمكن أن تؤثر على قرارات الأبوة والأمومة؟ وعندما يكبر أطفالهم ، كيف سيقررون ما إذا كان سيتم مشاركة هذه المعلومات مع أطفالهم؟
مرض هنتنغتون على سبيل المثال - والذي يمكن اكتشافه من خلال تسلسل كامل للجينوم عند الولادة - عادة لا يظهر حتى سن البلوغ المبكر. في حين أن معرفة بعض الأمراض مقدمًا قبل عقود من الزمن قد يكون مفيدًا للآباء والأمهات والأطفال ، فإن معرفة أمراض مثل هنتنغتون التي لا يمكن علاجها حاليًا والمميتة دائمًا قد تكون عبئًا عاطفيًا كبيرًا. أشار الباحثون أيضًا إلى أن هذا العبء يقع ، على الأغلب ، على الآباء - لأن الأطفال حديثي الولادة لا يمكنهم اتخاذ قرارات بشأن رعايتهم لأنفسهم. يشير باحثون من كونسورتيوم تم تشكيله حديثًا حول تسلسل الجينوم حديثي الولادة إلى سؤال الآباء في دراستهم حول هذه القضايا ، لقياس مدى شعورهم ، وما هي القرارات التي سيتخذونها ، إذا تعلموا هذا النوع من المعلومات المدمرة حول المواليد الجدد..
بتسلسل جينوم كامل للطفل ، يمكن أن يصبح فحص حديثي الولادة أداة أكثر قيمة للمهنيين والباحثين في مجال الرعاية الصحية على حد سواء: في حين أن معظم الفحوصات تختبر بضع عشرات من الأمراض والأمراض في الوقت الحاضر ، من خلال تسلسل الجينوم فإنها ستفتح مكتبة معلومات جديدة كاملة على الطفرات الوراثية. من خلال دراستهم ، قد يقترب العلماء في النهاية من تطوير علاج أفضل وعلاجات وحتى تدابير وقائية. يأمل الباحثون أنه من خلال البحث عن بدائل وراثية يمكن أن تظهر أن الطفل معرض لخطر الإصابة بسرطانات الأطفال في مرحلة الطفولة ، على سبيل المثال ، سيكونون قادرين على الحصول على فحوصات وتدخلات مبكرة من شأنها تحسين نتائجهم على المدى الطويل.
GIPHYفي حين أن بعض المعلومات المستقاة من تسلسل الجينوم قد تكون مدمرة للآباء ، إلا أنها قد تنبههم أيضًا إلى التحديات الصحية التي يمكنهم القيام بها على الفور ، والتي يأمل الباحثون في تمكينها. على الرغم من أن الاختبارات الجينية للمستهلك أصبحت شائعة وذات أسعار معقولة ، على مدى السنوات القليلة الماضية مع شركات مثل 23andMe ، فإن الأطفال هم في الواقع أكبر تطبيق منفرد للاختبارات الجينية بسبب الفحص الروتيني لحديثي الولادة.
ما إذا كان هذا الاتجاه سيستمر نظرًا لأن التقدم التكنولوجي غير مؤكد - حيث أن هذا المشروع البحثي ما زال مستمرًا - لكنه بالتأكيد يثير الكثير من الأسئلة المثيرة للاهتمام للآباء حول المعلومات التي يرغبون في الحصول عليها بشأن صحة طفلهم ، ونأمل أن يشجعهم على لدينا تلك المحادثات قبل فترة طويلة من فرض المحادثات عليهم.
