على مر السنين ، تطورت العلوم لتزويد الآباء الحاملين بالكثير من المعلومات حول طفلهم ، وغالبًا قبل أشهر من ولادتهم. مكنت التطورات في الاختبارات الجينية من معرفة ما إذا كان الطفل سيولد مع مجموعة واسعة من الحالات الوراثية - بعضها قد يكون خطيرًا. يمكن لفحص دم جديد اكتشاف الأمراض الوراثية في فترة مبكرة تصل إلى 6 أسابيع من الحمل - قبل ذلك بكثير من الاختبارات الأخرى الشائعة.
تعد الاضطرابات الوراثية أحادية الجينات ، والتي تشمل الحثل العضلي ، ومرض هنتنغتون ، وفقر الدم المنجلي ، بالإضافة إلى حوالي 100،000 شخص ، أكثر شيوعًا بشكل جماعي من متلازمة داون. كان اختبار هذه الحالات محدودًا إلى حد ما ، وأداة الفحص الأكثر شيوعًا هي بزل السلى. على الرغم من اعتباره آمنًا عمومًا ، إلا أن بزل السلى ينطوي على مخاطر ، حيث أنه ينطوي على حقن إبرة في كيس السلى. كما يختبر فقط لعدد محدود من الحالات الوراثية.
طور باحث يدعى روسا تشيو من جامعة هونغ كونغ الصينية بديلاً أسرع وأكثر أمانًا وأسرعًا وأرخص. واحدة يمكن أن تكون متاحة في أقل من خمس سنوات. يفحص اختبار الدم البسيط الذي أجراه تشيو الحمض النووي من كلا الوالدين ، ويبحث عن زيادة الطفرات في الأشكال التعددية النوكليوتيدات للأم.
تقول تشيو وزملاؤها إن الفحص ، الذي يتطلب فقط عينة دم ، يمكن إجراؤه بواسطة أي مختبر ، وهو منخفض المخاطر مقارنة بعملية مثل بزل السلى. تعود النتائج بشكل أسرع أيضًا: في حوالي 1-2 أسبوع ، وفقًا لسرعة معالجة المختبر.
على الرغم من أن الاختبار قد يكون سهلاً وخاليًا من المخاطر نسبيًا ، إلا أن العديد من المجموعات جادلت بأن أخلاقيات ما قبل الولادة ، والتي تسمح للوالدين باتخاذ قرارات مستنيرة بشأن جدوى الحمل. جادلت بعض المجموعات المناهضة للاختيار بأن الاختبارات السابقة للولادة تشجع الإجهاض في حالات متلازمة داون وغيرها من الحالات الوراثية. يجادل آخرون بأن إعطاء الآباء القدرة على "غربلة" حالات الحمل له نغمات يوجينية.
بصرف النظر عن حقيقة أن هذه الحجج تقلل تماما من حق المرأة في اختيار الإجهاض في أي ظرف من الظروف ، فإنها تفشل أيضا في اعتبار أنه بالنسبة للعديد من الحالات الوراثية ، يمكن للتدخل المبكر أن يحدث فرقا هائلا. بالنسبة لبعض الحالات ، يمكن أن تبدأ التدخلات الأولية المعدلة للأمراض أثناء الحمل ، أو بعد الولادة بفترة وجيزة - ولكن فقط إذا كانت الظروف معروفة.
يمكن الوقاية من أحد الحالات الخطيرة بشكل خاص والتي يمكن أن يكشف عنها فحص الدم في تشيو ، وهو تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، إذا كانت الستيرويدات تعطي قبل الأسبوع التاسع من الحمل. بزل السلى ، الذي يمكن استخدامه أيضًا للكشف عن الحالة ، لا يتم إجراؤه بشكل عام حتى الأسبوع 15-20 من الحمل.
مع وضع ذلك في الاعتبار ، قد تؤدي هذه التدابير البسيطة غير المختبرة لاختبار الحالات الوراثية إلى اكتشاف مبكر للظروف التي قد تكون قاتلة. تثير هذه الحقيقة وحدها مفتاحًا كبيرًا في الحجة القائلة إن الاختبارات الجينية موجهة إلى انخفاض معدلات المواليد: إذا كان هناك أي شيء ، فهناك سبب يدعو إلى الأمل في أن الأطفال الذين لم يكونوا على قيد الحياة من قبل يمكنهم الحصول على فرصة في الحياة. ربما واحدة خالية من آثار الحالة الوراثية تماما.
